بررسی مولکولی ژن های شایع مسبب ناشنوایی های غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از طریق str های پیوسته به این ژنها در 50 خانواده ایرانی

thesis
  • وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی
  • author نجات مهدیه
  • adviser محمدتقی اکبری
  • Number of pages: First 15 pages
  • publication year 1389
abstract

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابراین، نگرش های بررسی همزمان چند علت ژنتیکی و ابداع روش هایی برای این منظور از اهمیت ویژه برخوردار است. در این پژوهش، 109 خانواده از آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی تهران، کوثر، انجمن خانواده ناشنوایان ایران، مراکز بهزیستی شمیرانات، تهران و ورامین برای شرکت در پژوهش دعوت شدند؛ از این تعداد، 54 خانواده دارای بیش از یک فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در پژوهش شرکت کردند. پس از مشاوره خانواده ها و امضاء رضایت نامه آگاهانه، ژن های gjb2 و gjb6 تعیین توالی شده و افراد هتروزیگوت با mlpa و real time pcr بررسی شدند. خانواده های فاقد جهش gjb2 برای بررسی هاپلوتایپی لکوس های بالا کاندید شدند. برای هر لکوس چهار str انتخاب شد. همه strها در پنج مجموعه مالتی-پلکس راه اندازی گردید. درکل، ناشنوایی در 9 مورد از 54 خانواده به علت جهش های ژن gjb2 بود. در 7 خانواده تنها یک جهش در ژن gjb2 پیدا شد و جهش دومی یافت نگردید. در یکی از این خانواده ها یک جهش غالب de novo پیدا شد. بر پایه تحقیق ما، جهش های gjb2 در 67/16% بیماران دیده شد که با مطالعات پیشین سازگار است. بنابراین، 38 خانواده هیچ جهشی در gjb2 نداشتند. لکوس های dfnb7/11 و dfnb9 هرکدام در یک خانواده و لکوس های dfnb12 و dfnb3 نیز هرکدام در دو خانواده پیوستگی نشان دادند. احتمالاً سهم چهار لکوس dfnb3، dfnb7/11، dfnb9 و dfnb12 در حدود 79/15% موارد فاقد جهش gjb2 است. به زبان دیگر، 9 خانواده بعلت جهش gjb2 و 6 خانواده به علت لکوس های مذکور یعنی 8/27% موارد را شامل می شدند. بنابراین، لکوس های بیشتری در ناشنوایی های ایران درگیر اند.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

تعیین اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی

زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

full text

جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

full text

بررسی ژن های شایع عامل ناشنوایی اتوزوم مغلوب از طریق str های پیوسته به لوکوس های dfnb1, dfnb4, dfnb9

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

15 صفحه اول

بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023